นักวิจัยของเวอร์จิเนียเทคที่ตีพิมพ์ใน Journal of Medical Genetics ได้ค้นพบเกี่ยวกับรูปแบบทางพันธุกรรมของ microcephaly ซึ่งเป็นภาวะที่ศีรษะและสมองของทารกมีขนาดเล็กลงและเติบโตช้ากว่าเด็กที่ไม่ได้รับผลกระทบ การค้นพบนี้มีศักยภาพในการแจ้งกลยุทธ์การรักษา นักวิจัยนำโดยKonark Mukherjeeผู้ช่วยศาสตราจารย์แห่ง Fralin Biomedical Research Institute ที่ VTCได้ทำการชันสูตรพลิกศพของเด็กชายวัยสองเดือนที่มีการกลายพันธุ์ในยีน CASK นอกจากนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ออกแบบและดำเนินการทดลองทางพันธุกรรมในหนูเพื่อให้หลักฐานว่าการสูญเสียการทำงานของ CASK ไม่ส่งผลต่อการพัฒนาสมองตามปกติ แต่จะนำไปสู่การสูญเสียและการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทที่มีอยู่ก่อนกำหนด
“สิ่งนี้เปลี่ยนวิธีคิดของเราเกี่ยวกับการแทรกแซงความผิดปกติของ
CASK ไปอย่างสิ้นเชิง ด้วยความเข้าใจว่าอาการต่างๆ เป็นผลมาจากการสูญเสียเซลล์ประสาท จึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องค้นหากระบวนการทางชีวเคมีที่เป็นพิษซึ่งกำลังฆ่าเซลล์ประสาทและหยุดยั้งมัน” มูเคอร์จีกล่าว “แนวทางดังกล่าวร่วมกับการบำบัดฟื้นฟูระบบประสาทอาจให้ความหวังที่แท้จริงในอนาคต มีความเป็นไปได้สูงที่กลไกที่คล้ายกันจะทำงานในสภาวะอื่นๆ ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เช่น Rett syndrome ซึ่งอาจอธิบายการถดถอยในกรณีดังกล่าวได้ดีกว่า” การชันสูตรพลิกศพของเด็กชายวัย 2 เดือนได้ดำเนินการร่วมกับนักพันธุศาสตร์ทางคลินิก Ingrid Cristian และนักชันสูตรพลิกศพ Julia Hegert จาก Orlando Health น่าแปลกที่สมองของเด็กชายไม่ได้แสดงหลักฐานใด ๆ เกี่ยวกับพัฒนาการของเซลล์ประสาทที่ถูกรบกวน แต่เป็นลักษณะของการเสื่อมของระบบประสาททีมวิจัยของ Mukherjee สามารถตรวจสอบได้ว่าการสูญเสียการทำงานของยีน CASK ส่งผลให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาทอย่างรวดเร็วโดยใช้แบบจำลองเมาส์ที่ได้รับการออกแบบทางวิศวกรรม นอกจากนี้ พวกเขายังสามารถแสดงให้เห็นว่าการมีอยู่ของยีนที่ไม่บุบสลายเพียงตัวเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะป้องกันกระบวนการเสื่อมนี้ในเพศหญิง โดยรวมแล้ว นักวิจัยกล่าวว่าการลบ CASK ดูเหมือนจะไม่ส่งผลต่อการพัฒนาสมองแต่อย่างใด และอาการดูเหมือนจะเป็นผลมาจากการสูญเสียเซลล์ประสาทมากกว่าการสูญเสียโมเลกุลเพียงอย่างเดียว งานในอนาคตอาจเริ่มพิจารณาการแทรกแซงเพื่อช่วยให้เซลล์ที่เสื่อมสภาพมีสุขภาพที่ดีโดยหวังว่าจะรักษาหน้าที่บางอย่างไว้ได้
การค้นพบเพิ่มเติมชี้ให้เห็นว่าหลักสูตรทางคลินิกที่ไม่เสื่อมถอย
ของโรคนี้ในเด็กผู้หญิงมีแนวโน้มมากขึ้นเนื่องจากการแสดงออกของยีน X-linked X-linked เป็นลักษณะที่เกี่ยวข้องกับยีนที่อยู่บนโครโมโซม X ในโรค X-linked ผู้ชายมักจะได้รับผลกระทบอย่างลึกซึ้งมากกว่า เนื่องจากพวกเขามีโครโมโซม X เพียงชุดเดียวที่มีการกลายพันธุ์ ในเพศหญิง ผลของการกลายพันธุ์อาจถูกควบคุมโดยสำเนาที่สองที่มีสุขภาพดีบนโครโมโซม X
แม่ของหนูน้อยวัย 2 เดือนได้ติดต่อมุกเคอร์จีหลังจากที่เด็กเสียชีวิต โดยบอกว่าเธอต้องการบริจาคร่างกายให้กับวิทยาศาสตร์เพื่อช่วยเหลือเด็กและครอบครัวของพวกเขาที่กำลังเผชิญกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้
Mukherjee เป็นผู้นำในห้องปฏิบัติการวิจัยไม่กี่แห่งในโลกที่ศึกษาเกี่ยวกับโรคทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับยีน CASK “โรคนี้หายากมาก เป็นเรื่องแปลกมากที่จะมีโอกาสค้นพบแบบนี้” มุกเคอร์จีกล่าว “เราทุกคนรู้สึกขอบคุณแม่ของเด็กและจะทำงานหนักต่อไป”
Paras Patel ผู้เขียนคนแรกของการศึกษาและนักศึกษา หลักสูตรชีววิทยาการแปล ยา และบัณฑิตด้านสุขภาพ ของเวอร์จิเนียเทค กล่าวว่า “ความผิดปกติทาง พันธุกรรมของระบบประสาทเกิดจากความไม่ลงรอยกันระหว่างข้อมูลจากแบบจำลองสัตว์และกรณีของมนุษย์จริง “การศึกษาของเรามีความพิเศษตรงที่เป็นการรวมแนวทางการสอบสวนทั้งสองนี้เข้าด้วยกันเพื่อให้ทั้งข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับกลไกและผลการวิจัยที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับมนุษย์ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้”
การศึกษายังรวมถึงนักวิจัยของเวอร์จิเนียเทค อลิเซีย เคอร์ อดีตเพื่อนร่วมงานหลังปริญญาเอกของสถาบันวิจัย Leslie LaConte รองศาสตราจารย์ด้านการวิจัยของสถาบันและผู้ช่วยคณบดีฝ่ายวิจัยที่ Virginia Tech Carilion School of Medicine ; Michael Fox ศาสตราจารย์แห่งสถาบันวิจัยและผู้อำนวยการ School of Neuroscience ที่ วิทยาลัยวิทยาศาสตร์ เวอร์จิเนีย เทค ; และสาริกา ศรีวาสวา ผู้ช่วยศาสตราจารย์วิจัยของสถาบัน งานนี้ได้รับการสนับสนุนโดยเงินทุนจาก National Eye Institute และ National Institute of Neurological Disorders and Stroke of the National Institutes of Health, the Angelina CASK Neurological Research Foundation และ Fralin Biomedical Research Institute
credit: sharedknowledgesystems.com mitoyotaprius.net sefriends.net coachsfactorysoutletonline.net psychoanalysisdownunder.com coachfactoryoutletonlinestorez.net cheapshirtscustom.net marchcommunity.net gstools.org sougisya.net
